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【色素異常型単純型表皮水疱症】

この疾患と考えられる母子の症例を経験した。本疾患は、生後直後から主に四肢に 小疱を生じ、しばしば血疱になる。成長とともに下腹部、腋窩、四肢に小斑状の色素斑、掌蹠に点状ないし小斑状の角化、このタイプは成長とともに小疱が消失し、水疱症としては予後良好とのこと。
これら症例は、駿河台日大病院の落合豊子教授へ紹介、免疫血清を弘前大学皮膚科へ送り、遺伝子検索を実施、母子ともに同一のケラチン5の分子内非αヘリックス領域に変異があり、本症と診断に至ったという。

(2009.4.1)

{Keyword: 色素性異常型、単純型表皮水疱症}




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